Er waait een nieuwe wind door het beleid van autosomaal dominante polycystische nierziekte bij kinderen geïllustreerd met casussen - Hypertensie bij kinderen

"Pierre Rayer beschreef de cysteuze degeneratie van de nieren voor het eerst in 1841. Later bedacht Felix Lejars in 1888 formeel de term "polycysteuze nierziekte". Tot op heden is autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) echter nog steeds een ziekte zonder genezing, hoewel het de meest voorkomende monogene oorzaak van nierinsufficiëntie is. Het onderzoek is in een stroomversnelling geraakt nadat PKD1 en PKD2 in 1994 en 1996 werden geïdentificeerd, verschillende onderliggende mechanismen die ADPKD veroorzaken werden opgehelderd, en belangrijke vooruitgang in de diagnose, prognose en begrip van het natuurlijke beloop van de ziekte resulteerde in de goedkeuring van de eerste waarschijnlijke ziekte-modificerende behandeling in vasopressine V2-receptorantagonisten.

Het besef groeit dat het klinische beloop van ADPKD al op de kinderleeftijd begint en de verandering in het beheer van meer nefronbeschermende strategieën en aanpassingen van de levensstijl met vroegtijdige verwijzing en follow-up. Screening van kinderen met een verhoogd risico is echter nog steeds controversieel omdat dit psychosociale en financiële schade kan veroorzaken, waardoor de klinische en onderzoekscommissies voor de uitdaging staan om het tijdvenster van benefit-to-risk ratio van vroegtijdige interventies te bepalen. De identificatie en validatie van voorspellers van ziekteprogressie vanaf de kinderleeftijd, en het onderscheid tussen langzame en snelle progressoren in de pediatrische populatie zijn noodzakelijk. Tijdens mijn presentatie zal ik een diepgaande beschrijving geven over de genetische achtergrond, pathofysiologie, klinische manifestaties, en de belangrijkste therapeutische opties, inclusief het toekomstperspectief. De huidige opvattingen over de optimale behandeling van ADPKD bij kinderen met betrekking tot ethische en praktische aspecten zullen worden samengevat."

Sprekers: prof. dr. Djalila Mekahli, kindernefroloog UZ Leuven & prof. dr. Rita Van Damme-Lombaerts, pediater MCH Leuven

Moderator: prof. dr. Rita Van Damme-Lombaerts, pediater MCH Leuven

Inschrijven is noodzakelijk. Deelname kosteloos.

Dokter Djalila Mekahli is staflid van de afdeling Kindernefrologie en Orgaantransplantatie van het Universitair Ziekenhuis Leuven, België. Ze leidt de pediatrische ADPKD-kliniek, waaronder een groot cohort van ADPKD-kinderen. Alsook de transitie raadpleging voor overgang naar de dienst volwassenen Nefrologie. Ze is professor aan de universiteit KU Leuven, en leider van de PKD-onderzoeksgroep die zeer actief is in klinisch en biologisch onderzoek gericht op het identificeren en valideren van vroege biomarkers voor ADPKD.

PKD-onderzoeksgroep heeft tevens een uitgebreide ervaring van celmodellen van ADPKD-patiënten van vroege (urine) tot late (nefrectomieën) ziektestadia. Djalila Mekahli is de initiator en hoofdonderzoeker van het unieke internationale ADPKD children registry (https://www.adpedkd.org) met al meer dan 1000 patiënten geïncludeerd. Zij is medevoorzitter van de werkgroep voor autosomaal dominante structurele nieraandoeningen (inclusief ADPKD en TSC) van het European Reference Network for Rare Kidney Diseases (ERKNet).

Vragen en inlichtingen

• focus@mchinfo.be
• 016 31 01 78